viernes, 16 de septiembre de 2016

En Tecnoláser la genética está al servicio de las distrofias corneales...

El único test genético disponible a nivel mundial para la detección de la Distrofia Corneal de Avellino (DCA), una enfermedad que eventualmente puede llevar a la pérdida de la visión, está disponible en Tecnoláser Clinic Vision. El Test de Avellino está recomendado para aquéllos pacientes que se van a someter a cirugía refractiva y existen sospechas de que puedan aparecer complicaciones posteriores.


Las distrofias corneales son un grupo de trastornos oculares genéticos relativamente raros. La distrofia corneal de Avellino se describió por primera vez en pacientes que vivián en la región de Avellino en Italia, de donde procede el nombre de la afección. Posteriormente se han encontrado pacientes con esta alteración en diferentes familias de otras partes del mundo. La enfermedad es de origen genético y está provocada por una mutación en un gen y se trasmite de padres a hijos. Los síntomas que provoca son fundamentalmente depósitos en la capa de la córnea llamada estroma, por lo que ésta pierde su transparencia, ocasionando una importante perdida de visión. En muchas ocasiones el tratamiento recomendado es un trasplante de córnea, pero los depósitos pueden volver a producirse ocasionando de nuevo un deterioro de la visión. Las distrofías suelen desarrollarse lentamente, y pueden variasr según el individuo dependiendo de la edad, la genética y el ambiente en el que se encuentra. Según los estudios realizados, esta mutación está presente en 1 de cada 1100 personas. Actualmente no hay ningún tratamiento para la distrofia de córnea pero algunas de sus complicaciones pueden evitarse al usar el test de ADN Avellino.

En Tecnoláser extremamos el cuidado en los estudios preoperatorios para que la posibilidad de complicaciones en el acto quirúrgico y en la recuperación posterior sea mínima. El test de ADN Avellino se ha demostrado que es 100% preciso y se usa principalmente para la cirugía Lasik. El proceso para realizar el test es muy simmple, se toma una muestra de saliva que se envía posteriormente al laboratorio de diagnóstico molecular y los resultados están disponibles en 24 horas.

Hay más de 20 tipos diferentes de distrofias corneales. Por lo general, éstas se agrupan en tres categorías, dependiendo de la parte de la córnea que es afectada:
  • Las distrofias corneales anteriores o superficiales afectan las capas más externas de la córnea: el epitelio y la membrana de Bowman.
  • Las distrofias corneales estromales afectan el estroma, la capa media más gruesa de la córnea.
  • Las distrofias corneales posteriores afectan las partes más internas de la córnea: el endotelio y la membrana de Descemet. La distrofia corneal posterior más común es la distrofia de Fuchs. 
Los síntomas de esta enfermedad dependen del tipo de distrofia corneal. Algunas personas no presentan síntomas. En otras personas, la acumulación de material en la córnea la hace opaca, causando una visión borrosa o pérdida de visión. Muchas personas también experimentan una erosión corneal, durante la cuál el epitelio que es la a capa más externa de la córnea, falla en fijarse a la membrana siguiente, la membrana de Bowman. Una erosión corneal causa dolor en los ojos de moderado a fuerte, sensibilidad a la luz y la sensación de tener un objeto extraño en el ojo.

 Ya que la mayoría de distrofias corneales son genéticas, una historia de herencia familiar aumenta el riesgo de que se desarrollen. Las distrofias corneales pueden aparecer a cualquier edad. Tanto hombres como mujeres son igualmente afectados por la mayoría de las distrofias corneales, con excepción de la distrofia de Fuchs que afecta a mujeres con mayor frecuencia.


El tratamiento de las distrofias corneales depende del tipo de distrofia y de la gravedad de los síntomas. Lo fundamental es un control exhaustivo por parte del oftalmólogo que indicará los distintos tratamientos necesarios. Los trasplantes de córnea han demostrado ser muy exitosos en pacientes cuyas córneas se han dañado de manera significativa debido a las distrofias corneales.



(Información procedente de la Academia Americana de Oftalmología)

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